Blog: Artykuły

Zespół FAS – objawy oraz diagnoza

7 lipca 2024
agsdix-smt2-person
Angelika Józefczak

Zespół FAS – objawy oraz diagnoza

Płodowy zespół alkoholowy (FAS, z ang. Fetal Alcohol Syndrome) to zaburzenie rozwojowe, u dzieci, których matki spożywały alkohol podczas trwania ciąży. Obejmuje on triadę objawów – upośledzone wzrastanie zarówno wewnątrzmaciczne jak i po urodzeniu, zmiany wyglądu w obrębie twarzoczaszki oraz upośledzony rozwój neurologiczny. Choć pełne skutki tego zespołu mogą być różne w zależności od wielu czynników, w tym ilości i częstotliwości spożywanego alkoholu, są one zawsze nieodwracalne, gdyż nie można wyleczyć toksycznego działania alkoholu na mózg rozwijającego się dziecka.

Historia badań

Pierwsze naukowe doniesienia na temat FAS pojawiły się w latach 70. XX wieku, kiedy to lekarze Kenneth L. Jones i David W. Smith z Uniwersytetu w Waszyngtonie opisali charakterystyczny zestaw cech obserwowanych u noworodków, których matki były uzależnione od alkoholu w czasie ciąży. Ich uwagę przykuło fizyczne podobieństwo dzieci, mimo ich odrębności kulturowej i rasowej. To oni jako pierwsi przyjęli określenie Fetal Alcohol Syndrom na zespół zaobserwowanych zaburzeń.

Podstawowe informacje

„Termin Płodowy Zespół Alkoholowy – FAS ( Fetal Alcohol Syndrom) to określenie szkód zdrowotnych, szczególnie dotyczących układu nerwowego, odmienności w budowie ciała oraz zaburzeń w funkcjonowaniu, występujących u dzieci narażonych w życiu płodowym na działanie alkoholu”. Zespół FAS to najpopularniejsza nazwa na wady wrodzone powstałe pod wpływem szkodliwego działania alkoholu. Medycyna jednak ma jeszcze kilka nazw opisujące te schorzenia, ze względu na stopień zaawansowania powstałych zaburzeń.

W piśmiennictwie medycznym możemy się więc spotkać z takimi terminami jak: 

  • Częściowy FAS (pFAS) – Partial Fetal Alcohol Syndrome : dzieci z tym syndromem posiadają tylko niektóre z cech opisywanych przy stwierdzonym zespole FAS. Mogą mieć np. tylko jeden z jego objawów i posiadać niektóre z cech wyglądu. Symptomy są jednak łagodniejsze przez to jest ciężki do zdiagnozowania.
  • Zaburzenia neurologiczne związane z alkoholem (ARND) – Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder – Nazwa ta obejmuje wszelkie zakłócenia w funkcjonowaniu układu nerwowego.  Np. zaburzenia uwagi
  • Uszkodzenia płodu spowodowane alkoholem (ARBD)- są to np. wady serca, niektórych narządów zmysłu: wzrok, słuch oraz deformacje ciała spowodowane anomaliami stawów.
  • Alkoholowy Efekt Płodowy czyli z angielskiego Fetal Alcohol Effect ( FAE) jest natomiast pojęciem , który określa wszystkie z wymienionych wyżej  terminów : pFAS, ARND i ARBD.

Diagnoza

Płodowy zespół alkoholowy jest zespołem wad fizycznych i neurologicznych, które są następstwem picia alkoholu przez kobietę w ciąży. „Państwowa Agencja Rozwiązywania Problemów Alkoholowych opiera się na danych szacunkowych, przyjmując, że dzieci z FAS rodzi się w Polsce około 3 na 1000 żywych urodzeń. Natomiast dziesięć razy więcej rodzi się dzieci z wybiórczymi uszkodzeniami związanymi z prenatalną ekspozycją na alkohol.” Jest to choroba nieuleczalna. Można jednak poprawić jakoś życia dziecka przy wczesnym jej rozpoznaniu i otrzymaniu odpowiedniej pomocy. Odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza jest szansą dla dziecka na otrzymanie specjalistycznego wsparcia. Nie jest to jednak łatwe zadanie, gdy dziecko nie ma pełno objawowego zespół, tylko niektóre z jego cech. Dzieciom w stanie ciężkim zapewniana jest pomoc medyczna. Jednak, gdy zaburzenia nie wskazują definitywnie na FAS, wtedy dziecko poddawane jest długotrwałym badaniom diagnostycznym, które często kończą się niepostawieniem żadnej diagnozy.

Aby zespół FAS został potwierdzony medycznie muszą zostać zatwierdzone 4 kryteria:

  1. „Udokumentowane picie alkoholu przez ciężarną”
  2. Przed- i po urodzeniowy deficyt wzrostu, wagi ciała i obwodu głowy.
  3. Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, które wyraża się jako upośledzenie funkcji fizycznych, intelektualnych i społecznych.
  4. Zespół fizycznych anomalii, wyrażających się mniej lub bardziej widocznymi deformacjami budowy twarzy, kończyn i wadami narządów wewnętrznych.„.

Musi więc zostać zebrana szczegółowo cała dokumentacja medyczna i psychologiczna dziecka. Diagnoza wymaga od lekarzy również doświadczenia, aby nie pomylić zespołu FAS z podobnymi zespołami chorobowymi, objawiającymi się w podobny sposób.  Muszą więc zostać wykluczone wszelkie inne jednostki chorobowe takie jak: zespół Williamsa – zespół wad wrodzonych genetycznie, mózgowe porażenie dziecięce, autyzm, Zespół Abstynencyjny Noworodka czy skutki narażenia płodu na działanie leków psychotropowych lub promieniowania jonizującego. Nierzadko też objawy FAS po urodzeniu mogą być tak małe, że lekarze ich nie zauważają. Łatwo jest też wtedy pomylić je z trudnym porodem bądź skutkiem zażywania leków przez matkę. Zanim u dziecka wystąpi widoczne dysfunkcjonalne zachowanie, subtelne objawy przy urodzeniu są traktowane jako skutek urazu doznanego przy porodzie. 

Objawy zespołu FAS

Objawy zespołu mogą występować w różnym stopniu u każdego dziecka. Mogą być ledwie zauważalne albo stanowić książkowy przykład. Wszystko zależy od tego ile alkoholu kobieta piła będąc ciężarną, w jakim trymestrze ciąży, jak się odżywiała oraz w jakim jest wieku. Każde dziecko z zespołem FAS jest inne, jednak istnieje szereg charakterystycznych tylko dla nich cech somatycznych, które pomagają zdiagnozować chorobę. Do objawów fizycznych dziecka z zespołem FAS zaliczamy opóźnienia wzrostu. Dzieci te mają niską wagę urodzeniową, w porównaniu ze swoimi rówieśnikami są niskiego wzrostu oraz mają małą głowę, nieproporcjonalną do wieku. Posiadają również dużo cech dysmorficznych twarzy:

  • skrócone szpary powiekowe
  • szeroko rozstawione oczodoły
  • szeroka nasada nosa
  • brak rynienki podnosowej
  • krótki, zadarty nos
  • brak czerwieni wargowej – szczególnie wargi górnej
  • spłaszczona środkowa część twarzy
  • słabo rozwinięta żuchwa
  • nisko osadzone małżowiny uszne
  • opadające powieki

Oprócz zniekształceń twarzy można wymień jeszcze kilka innych deformacji ciała. Są to:

  • Duże bądź zdeformowane uszy
  • Niedorozwój płytki paznokci
  • Krótka szyja
  • Słaba koordynacja ruchowo-wzrokowa
  • Problemy ze słuchem (ubytki słuchu, wadliwa budowa kanałów słuchowych, powtarzające się choroby.)
  • Deformacja kości i stawów

Anomalia w budowie twarzy są najbardziej widoczne we wczesnym okresie dzieciństwa. Objawy z wiekiem stają się coraz mniej widoczne. Nie jest to jednak oznaką, że dziecko wyleczyło się z FAS. Cechy te mają bowiem tendencje do zanikania wraz z wiekiem.

Aby rozpoznać Zespół FAS, konieczne jest stwierdzenie minimum dwóch wyraźnych cech dysmorfii.

Podsumowując, Płodowy Zespół Alkoholowy (FAS) stanowi jedno z poważniejszych zagrożeń dla zdrowia i rozwoju dziecka, wynikające z narażenia na alkohol w okresie prenatalnym. Każda dawka alkoholu spożyta przez ciężarną może przyczynić się do nieodwracalnych zmian w rozwoju fizycznym, poznawczym oraz behawioralnym dziecka.  Zespół FAS jest schorzeniem nieuleczalnym, a pomocy można szukać jedynie
w działaniach terapeutycznych.

Pamiętajmy! W kraju i na świecie co roku 9 września obchodzony jest Światowy Dzień FAS.

Angelika Józefczak 

Bibliografia

K.Liszcz , Dziecko z Fas w szkole w domu, Kraków 2011, wyd. Rubikon

M. Klecka, Ciąża i alkohol. W trosce o Twoje dziecko, Warszawa 2007, wyd. PARPAMEDIA

D.Hryniewicz, Specyfika pomocy psychologiczno-pedagogicznej dzieciom z FAS, Warszawa 2007, wyd.PARPAMEDIA

T. Jadczak-Szumiło , Dlaczego jest potrzebna wczesna diagnoza dla dzieci z FAS?, „Świat Problemów”, 12 (2008)

M. Klecka, FAScynujące dzieci, Kraków 2007, wyd. św. Stanisława BW

L. Cierpiałkowska, M. Ziarko, Psychologia uzależnień – alkoholizm, Warszawa 2010, wyd. WAiP

J .Warzycha, M. Baryła, Wpływ alkoholu na rozwój dziecka -współczesne poglądy, „Postępy neonatologii”, 2(2013)

Ostatnie wpisy

Z czym zmagają się dzieci z Zespołem FAS?

Z czym zmagają się dzieci z Zespołem FAS? Płodowy Zespół Alkoholowy (FAS, z ang. Fetal Alcohol Syndrome) to poważne i nieodwracalne zaburzenie, które dotyka dzieci, których matki piły alkohol w czasie ciąży. Jest to najcięższa postać z grupy zaburzeń znanych jako...

Dyspraksja. Dziecko niezdarne czy dyspraktyczne?

Wprowadzenie do Dyspraksji: Co to Jest i Jakie są Jej Objawy? Dyspraksja zwane też zaburzenie rozwoju koordynacji bądź Syndrom Niezdarnego Dziecka to powszechnie znane zjawisko, chodź nie koniecznie utożsamiane z zaburzeniem rozumianym w kontekście choroby. Często...

Wzorce przywiązania

Wzorce przywiązania a zmysł dotyku Każdy człowiek rodzi się z biologicznie zakorzenionymi dwiema podstawowymi zdolnościami: zdolnością do miłości i zdolnością do uczenia się. To fundamentalna koncepcja Transkulturowej Psychoterapii Pozytywnej. Pierwsza oznacza...